La Polineuropatía del Leonberger tipo 1 (LPN1) es una enfermedad neuromuscular hereditaria grave que afecta a la raza, provocando degeneración nerviosa, intolerancia al ejercicio y debilidad progresiva, especialmente en las patas traseras. Causada por una mutación en el gen ARHGEF10, suele manifestarse entre los 2 y 4 años de edad, llevando a una incapacidad severa.
Síntomas: Marcha tambaleante (ataxia), debilidad en las extremidades posteriores, pérdida de masa muscular, respiración ruidosa o laboriosa.
Causa Genética: Es una enfermedad recesiva. Un perro debe heredar dos copias de la mutación (D/D) para desarrollar la forma severa de la enfermedad.
Diagnóstico: Existe una prueba de ADN específica para identificar perros libres (N/N), portadores (D/N) o afectados/en riesgo (D/D).LPN1 vs LPN2: La LPN1 es solo uno de los tipos. La LPN2 (gen GJA9) es otra variante que suele aparecer más tarde, alrededor de los 6 años.
Recomendación: Es fundamental realizar pruebas genéticas antes de la cría para evitar la transmisión de esta enfermedad, como recomienda el Leonberger Club of America.Los criadores responsables utilizan las pruebas de ADN (como las ofrecidas por LABOKLIN o Combibreed) para seleccionar parejas y reducir la incidencia de esta patología en la raza.Polyneuropathy -
C.E.Le.
La prueba genética LPN2 es una prueba genética directa. Esto significa que detecta directamente el cambio específico en el segmento de ADN causante de la enfermedad en el gen GJA9. Esta situación difiere de otros tipos de pruebas genéticas que solo identifican un marcador de ADN que podría estar alejado del gen causante de la enfermedad y, por lo tanto, no ser tan fiable como una prueba genética directa.
La mutación LPN2 se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia parcial. Autosómica dominante significa que solo se requiere una copia de la mutación para manifestar signos de la enfermedad. Penetrancia parcial significa que, entre los perros genéticamente afectados (LPN2-D/N y LPN2-D/D), no todos mostrarán signos clínicos evidentes a lo largo de su vida. Tanto los perros LPN2-D/N como los LPN2-D/D se consideran afectados o susceptibles a la polineuropatía causada por la mutación LPN2. La edad de inicio en los perros afectados por LPN2 es bastante amplia, pudiendo comenzar a mostrar signos desde el año de edad hasta los 10 años, o incluso no presentarlos nunca. Esta mutación explica aproximadamente el 21 % de todos los casos diagnosticados de polineuropatía de Leonberger.
En nuestra población de estudio de Leonbergers afectados o susceptibles a LPN2, aproximadamente el 60 % de los perros mostraron signos de la enfermedad a los 8 años de edad. A lo largo de su vida, cuatro de cada cinco perros afectados o susceptibles a LPN2 mostraron signos de la enfermedad o fueron biopsiados como afectados. La gravedad de la enfermedad en los padres puede no ser indicativa de la gravedad observada en su descendencia. La LPN2 suele ser una enfermedad de la vejez, por lo que muchos de los perros incluidos en nuestro estudio eran de edad avanzada. Es probable que estos perros no tengan una esperanza de vida inusualmente larga, sino que nuestra cohorte represente a aquellos que vivieron lo suficiente como para mostrar signos de la enfermedad. Esto es particularmente problemático para los perros reproductores, que pueden ser utilizados para la cría muchas veces antes de la aparición de los signos clínicos.
C.E.Le.
La prueba genética LPPN3 es una prueba genética directa. Esto significa que detecta directamente el cambio específico en el segmento de ADN causante de la enfermedad en el gen CNTNAP1. Esta situación difiere de otros tipos de pruebas genéticas que solo identifican un marcador de ADN que podría estar alejado del gen causante de la enfermedad y, por lo tanto, no ser tan fiable como una prueba genética directa.
La mutación LPPN3 se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se requieren dos copias de la mutación para manifestar la enfermedad. Para que nazca un cachorro con polineuropatía grave de inicio temprano con parálisis laríngea causada por el gen LPPN3 mutante, ambos padres deben ser portadores de LPPN3-D/N o estar afectados por LPPN3-D/D. Esta mutación explica aproximadamente el 3 % de todos los casos diagnosticados de polineuropatía de Leonberger.
Los perros afectados por la polineuropatía tipo LPPN3 suelen presentar dificultades respiratorias, a menudo descritas como respiración ruidosa o áspera. Otros signos clínicos, observados de forma variable en los perros, incluyeron dificultad para tragar, cambios en la frecuencia y calidad de los ladridos, marcha descoordinada y con pasos elevados, tropiezos y caídas, intolerancia al ejercicio y atrofia muscular. Al igual que muchas enfermedades neurológicas, no existe un tratamiento eficaz para la LPN. Dado que en la mayoría de los casos el perro no siente dolor, pero su calidad de vida se ve muy limitada, especialmente debido a la frecuente pérdida de la función normal de la laringe, se recomienda a los propietarios que consulten con un veterinario.
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